Czułość fenyloalaniny jest spowodowana rzadką chorobą genetyczną zwaną fenyloketonurią lub PKU. Osobom urodzonym z PKU brakuje enzymu wątrobowego potrzebnego do rozbicia fenyloalaniny, aminokwasu występującego w niemal każdym typie białka i niektórych sztucznych słodzikach. Fenyloketonurię często wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków, a specjalna dieta często zapobiega pojawieniu się objawów. Jednak osoby te muszą na stałe ograniczyć przyjmowanie fenyloalaniny. Jeśli osoby z PKU spożywają zbyt dużo fenyloalaniny, może ona wywoływać różne objawy, od łagodnego do ciężkiego.
Wideo dnia
Efekty fizyczne
Ponieważ ludzie z PKU nie mogą rozpaść fenyloalaniny, jej spożycie powoduje wzrost poziomu aminokwasów we krwi i tkankach. To może spowodować, że skóra, oddech i mocz rozwiną stęchły zapach. Wysoki poziom fenyloalaniny w skórze może również powodować wysypkę lub wyprysk. Spożywanie zbyt dużej ilości fenyloalaniny może również powodować wymioty u osób z PKU.
Efekty rozwojowe
Jeśli dzieci z PKU nie są karmione specjalną dietą, może wystąpić kilka efektów rozwojowych. Należą do nich opóźniony lub powolny rozwój fizyczny, który często powoduje bardzo małą głowę. Fenyloalanina bierze udział w syntezie melaniny, pigmentu nadającego włosom i skórze ich kolor. W rezultacie dzieci z PKU często mają jaśniejsze włosy, skórę lub oczy niż inni członkowie rodziny.
Funkcjonowanie psychiczne
Nieleczone, PKU może powodować poważne upośledzenie umysłowe u dzieci. W mniej dotkliwych przypadkach dziecko z PKU może doświadczyć opóźnionego rozwoju zdolności umysłowych i umiejętności społecznych. Dzieci te mogą również przejawiać problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość lub zaburzenia psychiczne, takie jak samookaleczenie.
Efekty neurologiczne
Fenyloketonuria może powodować ciężkie objawy neurologiczne, takie jak drgawki lub drgawki. Dzieci z PKU mogą również rozwijać niekontrolowane ruchy rąk i nóg i mogą spoczywać w nietypowych pozycjach.
