Zaburzenie, które powoduje szybki wzrost mięśni, występuje u osób, które mają przerost mięśniowy związany z miostatyną, co jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które redukuje tkankę tłuszczową i może podwoić masa mięśniowa ciała. Stan, który jest również znany jako zespół hipertrofii mięśni, może również powodować zwiększoną siłę mięśni.
Wideo dnia
Myostatin
Hipertrofia mięśni związana z miostatyną wynika z niedoboru genu MSTN. Gen MSTN pomaga organizmowi wytwarzać białko miostatynę, która jest jedną z grupy białek wspomagających organizm w kontrolowaniu rozwoju i wzrostu tkanek. Miostatyna, która jest aktywna w mięśniach szkieletowych, które umożliwiają ruch, zwykle kontroluje i ogranicza wzrost mięśni. Mutacje genu MSTN powodują, że komórki organizmu wytwarzają niewielką lub zerową miostatynę, co powoduje zbyt duży wzrost mięśni.
Gene MSTN
Gen MSTN i białko miostatyny zostały odkryte w 1997 r. Przez naukowców z Johns Hopkins University, którzy odkryli, że kiedy gen został wyłączony, byli w stanie stworzyć super myszy z nienormalnym prawdopodobieństwem duża masa mięśniowa. Badacze nadal prowadzą badania i próby kliniczne, aby przetestować nowe zastosowania genu, w tym blokery miostatyny u osób ze zwyrodnieniowymi chorobami mięśni, takimi jak dystrofia mięśniowa.
Występowanie
Częstość występowania hipertrofii mięśni wywołanej miostatyną jest nieznana, zgodnie z National Institutes of Health. Niemowlę dziedziczy gen MSTN od każdego z rodziców. Mutacja obu kopii genu MSTN powoduje znaczny wzrost mięśni i siły. Mutacja w jednym kopiowaniu genu MSTN powoduje bardziej ograniczony wzrost masy mięśniowej. Każde rodzeństwo osoby, która ma taki stan, może odziedziczyć ten stan.
Rozpoznanie i leczenie
Lekarze badają przerost mięśniowy związany z miostatyną, mierząc wielkość mięśnia szkieletowego za pomocą badania ultrasonograficznego, rezonansu magnetycznego i innych testów. Lekarze używają suwmiarki do pomiaru grubości podkładki tłuszczowej. Naukowcy wykonują molekularne testy genetyczne dla genu MSTN. Lekarze zalecają poradnictwo genetyczne, aby pomóc rodzinom zrozumieć wzór dziedziczenia i jakie są szanse, że rodzeństwo odziedziczy tę chorobę. Według National Institutes of Health, żadne schorzenie nie powoduje żadnych znanych problemów zdrowotnych, a ludzie z zaburzeniami mają normalny rozwój intelektualny.
