Domowe zestawy DNA stały się obecnie niezwykle popularne. Chcesz dowiedzieć się, skąd pochodzą twoi przodkowie? Wyślij bawełniany wacik do AncestryDNA. Szukasz najlepszego sposobu na odchudzanie na podstawie genów? HomeDNA cię obejmuje. Ale jeśli uważasz, że wysłanie próbki śliny może ustalić, czy jesteś bardziej narażony na raka piersi, czy nie, pomyśl jeszcze raz.
Naukowcy z firmy zajmującej się informacją genetyczną Invitae przyjrzeli się testowi BRCA 23andMe, który twierdzi, że testuje trzy typowe warianty genów BRCA1 i BRCA2, które wskazują na zwiększone ryzyko raka piersi. Ale naukowcy odkryli, że w teście wewnętrznym firmy brakuje prawie 90 procent przypadków. Kiedy autorzy badania poinstruowali ponad 4700 pacjentów ze znaną mutacją BRCA1 lub BRCA2, aby wzięli udział w teście domowym, tylko 12 procent uzyskało pozytywne wyniki. Pozostałe 88 procent? Ich mutacje spadły do ponad 1000, dla których 23andMe nie testuje.
Testy mutacji w domu 23andMe były od dawna krytykowane, ale badanie Invitae - zaprezentowane w tym miesiącu na dorocznym spotkaniu American College of Medical Genetics and Genomics - jest pierwszym, które pokazuje, jak bardzo są naprawdę ograniczone.
Chociaż test BRCA 23andMe jest autoryzowany przez Federalną Administrację Leków, organizacja ostrzega, że „wynik ujemny nie wyklucza możliwości, że dana osoba nosi inne mutacje BRCA, które zwiększają ryzyko raka”. Twierdzą również, że wyniki testu „nie powinny być stosowane jako substytut wizyty u lekarza w celu badań przesiewowych w kierunku raka”. Jednak wielu konsumentów po prostu otrzymuje wynik negatywny i uważa, że są jasne.
„Ludzie mają prawo do własnej informacji genetycznej, ale z tym prawem wiąże się odpowiedzialność” - powiedział New York Times dr Robert C. Green, profesor Harvard Medical School. „Jeśli zamierzasz obejść główny nurt medycyny, przeczytaj zastrzeżenia”.
23andMe odpowiedziała na badanie, nazywając wiele interpretacji ustaleń Ivitae „mylącymi”.
„Pomaganie ludziom w zrozumieniu ich informacji genetycznej jest kluczowe dla naszej misji i jesteśmy bardzo pewni z naszymi klientami, że nasz BRCA1 / BRCA2 raportuje testy tylko dla trzech z tysięcy możliwych wariantów genetycznych w tych genach”, Jeffrey Pollard, MD, dyrektor 23andMe sprawy medyczne, powiedział w oświadczeniu. „Testy 23andMe dla tych wariantów, ponieważ są one trzema najlepiej zbadanymi i niosą wyraźne, udokumentowane ryzyko raka piersi i jajnika. W ramach procesu przeglądu FDA wykazaliśmy, że nasz test jest w 99% dokładny analitycznie dla dostarczane przez nas raporty dotyczące genetycznego ryzyka zdrowotnego ”.
A jeśli martwisz się ryzykiem raka piersi, sprawdź te 40 sposobów zapobiegania rakowi piersi po 40.
